โรงพยาบาลเด็กมอบการบำบัดทดแทนยีนช่วยชีวิตให้กับทารก

โรงพยาบาลเด็กมหาวิทยาลัยโลมา ลินดา เมื่อเร็วๆ นี้ ได้ให้การรักษาครั้งแรกของการบำบัดทดแทนยีนใหม่แก่ทารกที่ตรวจคัดกรองเป็นบวกสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อไขสันหลัง (SMA) ซึ่งเป็นนักฆ่าทางพันธุกรรมอันดับต้น ๆ ของเด็กอายุต่ำกว่าสองขวบ ซึ่งอาจให้ชีวิตที่ปราศจากอาการสำหรับ ผู้ป่วย

แพทย์ในโรงพยาบาลเด็กกล่าวว่าการบำบัดด้วยยาใหม่ Zolgensma 

เป็นการปฏิวัติการดูแลเด็กทางระบบประสาท

“การบำบัดนี้แสดงถึงโอกาสใหม่สำหรับเราในการแทรกแซงและเปลี่ยนโอกาสในระยะยาวของเด็ก และบางครั้งหากเราสามารถรักษาโรคได้ทันเวลา เราก็สามารถฟื้นฟูพวกเขาให้กลับมามีสุขภาพสมบูรณ์ได้” เดวิด มิเชลสัน MD หัวหน้าแผนกประสาทวิทยาเด็กและผู้อำนวยการคลินิกสมาคมโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กที่โรงพยาบาลเด็ก “การรักษานี้เป็นโอกาสที่จะเช็ดกระดานชนวนสุขภาพของผู้ป่วยให้สะอาด” 

ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค SMA ผ่านโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของรัฐแคลิฟอร์เนีย แม้ว่าผู้ป่วยจะดูมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต แต่ทีมแพทย์ก็กำลังทำงานกับเวลาเพื่อรักษาผู้ป่วยก่อนที่จะเริ่มมีอาการ จากการศึกษาพบว่าทารกที่รับการรักษาทันทีหลังการวินิจฉัยโรคได้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าทารกที่รับการรักษาที่ล่าช้า

SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้กล้ามเนื้อของบุคคลอ่อนแอลงและมีขนาดเล็กลงเมื่อเวลาผ่านไป ในทารก จะส่งผลต่อพัฒนาการ รวมถึงการคลาน การเดิน การนั่ง และการควบคุมศีรษะ SMA ประเภทที่รุนแรงส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกลืนและหายใจ หากไม่ได้รับการรักษา จะนำไปสู่การพึ่งพาเครื่องช่วยหายใจและมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิต

ตามที่ Michelson นักประสาทวิทยาของผู้ป่วยกล่าวว่า SMA มีสี่ประเภท ประเภทเหล่านี้แตกต่างกันทั้งในด้านความรุนแรงและอายุที่จะปรากฏในร่างกายของบุคคล SMA type I ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด พบได้ในทารกตั้งแต่อายุ 3 เดือนขึ้นไป และมักเสียชีวิตเมื่ออายุ 2 ขวบ

การบำบัดแบบใหม่นี้เกี่ยวข้องกับยาที่ได้รับการอนุมัติเพียงหนึ่งในสามชนิดเพื่อรักษา SMA ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี และเป็นทางเลือกเดียวในการรักษาผู้ป่วย SMA โรงพยาบาลทั่วประเทศเพิ่งเริ่มสามารถให้การรักษานี้แก่ผู้ป่วยที่เข้าเงื่อนไข เนื่องจากการรักษาได้รับการอนุมัติจาก FDA ในเดือนพฤษภาคม 2019

มิเชลสันกล่าวว่าเขาและทีมของเขายังไม่รู้แน่ชัดว่าการรักษา

จะส่งผลต่อผู้ป่วยอย่างไร “เราอาจไม่รู้ว่าเราช่วยได้มากแค่ไหน เนื่องจากเราสามารถรักษาเขาได้ก่อนที่เขาจะมีอาการ” เขากล่าว “กรณีที่ดีที่สุดคือเขาจะไม่แสดงอาการของโรค”

Abel Sangama, Aldo Soraluz, Merling Ramírez และ Wilian Huamanttupa นักศึกษาสาขาวิศวกรรมระบบระดับมืออาชีพที่Universidad Peruana Unión (UPeU)ได้รับรางวัลชนะเลิศใน IEEE HIP CHALLENGE ด้วยโครงการ Sumaq Yachay; วัตถุประสงค์ของโครงการคือการปรับปรุงคุณภาพการศึกษาในพื้นที่ชนบทผ่านการพัฒนาซอฟต์แวร์หลายแพลตฟอร์มที่จะทำงานทั้งแบบออนไลน์และออฟไลน์

IEEE HIP CHALLENGE เป็นการประกวดที่จัดโดย Universidad del Pacífico ในเปรู โดยประสานงานกับคณะวิศวกรรมศาสตร์และแผนก Peru ของสถาบันวิศวกรไฟฟ้าและอิเล็กทรอนิกส์ (IEEE) ซึ่งมุ่งส่งเสริมให้นักศึกษาพัฒนาโครงการที่ส่งผลกระทบทางเศรษฐกิจและสังคม ประชากรที่เปราะบางที่สุด

สหภาพมหาวิทยาลัยเปรูเป็น ตัวแทนของ Sangama และ Soraluz นักศึกษาจากวิทยาเขต Tarapoto และ Ramirez และ Huamanttupa นักศึกษาจากวิทยาเขต Juliaca พวกเขาเข้าร่วมการแข่งขันภายใต้ชื่อ InkaDevs

ในระหว่างการนำเสนอ Sangama อธิบายกับคณะลูกขุนว่า “ซอฟต์แวร์ถูกออกแบบมาเพื่อเน้นและเสริมสร้างสามเสาหลักสำคัญ: ความเข้าใจในการอ่าน การให้เหตุผลทางคณิตศาสตร์ และการประกอบการ ซึ่งแต่ละส่วนได้รับการสอนในระบบการศึกษาของเมือง Accha ใน Cuzco ประเทศเปรู ” 

ทีมได้รับคำแนะนำจากวิศวกร Dante Gómez ศาสตราจารย์ที่วิทยาเขต UPeU Juliaca ซึ่งให้คำแนะนำและข้อสังเกตที่จำเป็นเพื่อให้ Sumaq Yachay สามารถเป็นหนึ่งในโครงการอันดับต้น ๆ

การนำเสนอและการสนับสนุนโครงการระหว่างมหาวิทยาลัยที่เข้าร่วมโครงการใช้เวลา 10 นาที บวกกับคำถามรอบ 15 นาที โดยแต่ละทีมจะอธิบายโครงการของตนและวิธีที่พวกเขาจะปรับปรุงสถานการณ์และความเป็นจริงของประชากรกลุ่มเปราะบาง

ในพิธีมอบรางวัล ทีมจากUniversidad Peruana Uniónได้รับรางวัลชนะเลิศและเป็นอันดับหนึ่ง 

Credit : สล็อตเว็บตรงแตกง่าย